Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней. В невисокосные годы отмечается 28 февраля.
Редкие (орфанные) заболевания это те, которые встречаются с частотой не выше, чем 2 случая на 10 тысяч в общей популяции населения, и угрожают жизни, хронически прогрессируют и приводят к инвалидности или смерти. Общая частота редких болезней высокая. Кроме обязательного обследования всех беременных в Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) обращаются и другие люди, у которых появился повод для беспокойства. Из обнаруженных отклонений от нормы 80% случаев квалифицируются как наследственные, а 20% – приобретенные. Каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий – не может вести самостоятельный способ жизни.
На учёте в Харьковском специализированном медико-генетическом центре на сегодня более 5000 пациентов с различными редкими болезнями. В областном бюджете 2017 определены средства, предназначенные для Медико-генетического центра на лечение пациентов с редкими болезнями общей суммой в 20 млн грн. Вообще же Харькову принадлежит приоритет в разработке методов диагностики, лечения и реабилитации так называемых «редких» болезней. Ещё в 1911 году именно в Харькове пациенты с такими заболеваниями стали получать медико-генетическую помощь на уровне того времени.